El interés del
hombre por las enfermedades es tan antiguo como la historia de la humanidad,
sin embargo, por motivos socioeconómicos, el objetivo de las diferentes
sociedades ha sido atender prioritariamente los problemas relacionados con las
enfermedades más comunes o prevalentes y aquellas que generan una mayor morbi mortalidad. El pasado 28 de Febrero no fue un
día común, fue el día internacional de las enfermedades raras.
Una
enfermedad rara es aquélla que afecta a un pequeño número de personas o a una
población reducida. Sin embargo, este concepto no es el mismo en todo el mundo,
ya que hay diferentes problemas a nivel global como el relacionado con la
prevalencia de estas enfermedades, pasando por las dificultades para documentar
adecuadamente si se trata o no de una enfermedad rara. Otro punto a considerar
es la nomenclatura, ya que a este grupo de enfermedades se les ha llamado
también “enfermedades huérfanas”, debido al poco interés de la investigación
científica o de las políticas de salud pública para resolverlas, por lo cual se
conocen además como “enfermedades desatendidas”. En México, el tema referente a
las enfermedades raras que afectan a nuestra población debería ser considerado
como prioritario, debido a que no se tiene un padrón completo que establezca la
prevalencia y la incidencia de este tipo de enfermedades en las diferentes
regiones de nuestro país. Este desconocimiento, podría propiciar una
identificación deficiente o un diagnóstico equivocado de las mismas, con las
consecuencias adversas en la salud de la población afectada. Asimismo, no
existe una capacitación sobre esta problemática dirigida a los alumnos de
medicina en las diferentes universidades, ya que no existe una materia como tal
y en el resto de las materias se da prioridad a las enfermedades con mayor
prevalencia, lo que convierte a las enfermedades raras en enfermedades casi
invisibles. La Secretaría de Salud estima que aproximadamente ocho millones de
personas padecen una enfermedad rara, y para ser catalogada como tal, no se
deben presentar más de cinco casos por cada 10 000 habitantes. Una de las
estrategias primordiales utilizadas para la detección temprana de estas
enfermedades ha sido el tamiz neonatal (implementado en nuestro país en 1973),
debido a que más del 80% de ellas es de origen genético. En la actualidad, con
este tamiz metabólico se pueden identificar seis padecimientos: hiperplasia
suprarrenal congénita, deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa,
fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, galactosemia y fibrosis quística. En
2017, se estableció el Registro Nacional de Enfermedades Raras con 14
enfermedades: histiocitosis, hemofilia, fibrosis quística, enfermedad de Fabry,
síndrome de Turner, espina bífida, mucopolisacaridosis I Hurler,
mucopolisacaridosis II Hunter, mucopolisacaridosis IV Morquio,
mucopolisacaridosis VI Maroteaux-Lamy, enfermedad de Pompe y enfermedad de
Gaucher tipos I, II y III. Empero, existen alrededor de 6000 enfermedades
catalogadas como raras; el boletín electrónico Orphanet (Instituto Nacional de
la Salud y de la Investigación Médica, Inserm Francia) cuenta con un registro
de 1791 enfermedades raras. Si bien las acciones llevadas a cabo son
importantes, el conocimiento sobre las enfermedades raras en nuestro medio es
todavìa insuficiente. Es recomendable que se implementen más acciones
pertinentes para facilitar la identificación de este tipo de padecimientos en
la población.
En
consecuencia, el retraso en el diagnóstico aumenta el grado de lesión, las
comorbilidades y la discapacidad. Esta situación llega a ser tan seria que
pierden la oportunidad de ser productivos, pueden ser estigmatizados y ser
segregados sociales. Por supuesto, existe afectación en el ámbito familiar, en
virtud que la gran mayoría no pueden valerse por sí mismos, dependiendo de sus
redes de apoyo, como padres, hermanos, tíos, abuelos, e incluso amigos. Por
esta razón, es común que la familia de estos pacientes sea disfuncional, con
problemas económicos relacionados directamente con los costos de la atención médica,
o bien, por la necesidad de mantenerse cerca de los pacientes, existirán
familiares a los que se les impida ser productivos o sacrifi carán su vida
personal. En el 2009 se inició un movimiento denominado The Global Genes Project, el cual se ha convertido en la
actualidad, en una de las organizaciones líderes en esta área, al congregar más
de 500 organizaciones, y que ha sido promovido por el grupo Rare Disease Advocacy Research and Education.
En el caso de México, en el 2011 fue creada la Federación Mexicana para
Enfermedades Raras y posteriormente, en 2013, la Asociación Mexicana de
Enfermedades Lisosomales. Sin duda este grupo de enfermedades, son todo un reto
para las polìticas pùblicas en materia de salud de nuestro estado y nuestro
paìs.
Dr.
César Álvarez Pacheco
@cesar_alvarezp
Huatabampo,
Sonora.
No hay comentarios:
Publicar un comentario